Синдром Марфана. Пример 1.

Мы хотим, чтобы этот раздел служил не только для обмена опытом, но и стимулировал расширение наших знаний по обсуждаемым вопросам. В связи с этим, после того, как Вы прочтёте описание случившейся у нас трагедии, мы предлагаем Вам познакомиться с важными замечаниями по поводу приведённого клинического случая на странице дискуссии по синдрому Марфана. Кроме этого, в разделе "Форум" приведено одно из сообщений по поводу этого синдрома, присланное нашими читателями

Беременная П., 26 лет (история родов N 2158), госпитализирована 7.12.98 г. в отделение патологии беременности Перинатального центра Республики Карелия (г. Петрозаводск) с диагнозом:

Беременность 35-36 недель, угрожающие преждевременные роды. Врождённый вывих левого тазобедренного сустава, оперированный ранее. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника. Миофасциальный дисфункциональный синдром. Анемия I степени. Миопия высокой степени. Кососмещенный таз. Экзостоз малого таза.

При поступлении больная предъявляла жалобы на интенсивные боли в поясничном отделе позвоночника. Боли появились после интенсивной физической нагрузки (стирка белья, длительная ходьба). Болевой синдром был расценен как следствие миофасциальной дисфункции. Беременность протекала с угрозой прерывания, по поводу чего больную дважды госпитализировали при сроках 13 и 21 неделя.

Из данных объективного исследования: неправильного телосложения: длинные тонкие конечности с удлинёнными пальцами, вытянутое с острыми чертами «птичье» лицо. Данные клинических и биохимических лабораторных методов исследования без патологических изменений.

Лечение: нестероидные противовоспалительные препараты и новокаиновые блокады с целью купирования болевого синдрома не привели к значительному улучшению самочувствия. 14.12.98 г. боли стали усиливаться, что потребовало введения промедола.

19.12.98 г. во время обхода больная сообщила, что в течение дня у неё была многократная рвота. К вечеру этого дня в 21час 15 минут состояние резко ухудшилось: при попытке встать с кровати потеряла сознание, отмечен нитевидный пульс, артериальное давление не определялось, единичные вдохи, диффузный цианоз. Констатирована клиническая смерть.

В обычной палате начаты первичные реанимационные мероприятия (закрытый массаж сердца, искусственная вентиляция лёгких) на фоне асистолии, установленной электрокардиоскопически. Через пять минут реанимационные мероприятия были продолжены в палате интенсивной терапии. В связи с неэффективностью этих действий в 21 час 50 мин в условиях палаты ИТ выполнена операция кесарева сечения на фоне продолжающегося реанимационного комплекса, включающего медикаментозное воздействие. В 21 час 51 мин - через 34 мин после остановки сердца у матери - извлечен живой мальчик (2680 г) в состоянии асфиксии с оценкой по шкале Апгар 3 балла. После завершения операции реанимационные мероприятия были прекращены через 35 мин после их начала в связи с неэффективностью.

Из протокола патологоанатомического исследования: Непосредственная причина смерти - гемотампонада полости перикарда, возникшая вследствие разрыва стенки аневризмы восходящей части аорты. В кусочках ткани, взятых из областей расслоения аневризмы, имеется только внутренняя оболочка. Некрозов, воспалительных изменений, явлений атеросклероза дегенеративных изменений не найдено.

Патологоанатомический диагноз: Синдром Марфана. Аневризма грудного и брюшного отдела аорты. Субтотальное расслоение аневризмы аорты с разрывом стенки аневризмы в восходящей части (3 см выше аортального клапана). Гемотампонада полости перикарда. Кесарево сечение на умершей беременной.

Через месяц после рождения состояние ребёнка без видимых отклонений от нормального.