Конгенитальным заболеванием сердца (КЗС) называется нарушение в структуре или функции сердца, которое имеет место при рождении. Многие конгенитальные сердечные нарушения остаются бессимптомными и невыявленными в неонатальный период и диагностируются только недели и годы спустя. Частота КЗС, основанная на определении, данном выше, следовательно, больше, чем та, что сообщалось ранее, когда включались только повреждения, диагностированные при рождении. В общем случае принятая частота составляет 4-10/1000 рождений и представляет наиболее частую форму большинства конгенитальных отклонений в развитых странах. В таблице 17.2 перечислены частоты различных конгенитальных сердечных отклонений.
Таблица 17.2. Частота наиболее частых конгенитальных пороков развития сердца
Дефект межжелудочковой перегородки
25%
Открытый артериальный проток
15%
Дефект межпредсердной перегородки
15%
Легочный стеноз
10%
Стеноз аорты
5%
Коарктация аорты
5%
Транспозиция больших артерий
5%
Тетралогия Фаллота
5%
Атрезия трехстворчатого клапана
1%
Другие редкие состояния
14%
Этиология
Этиология КЗС является многофакторной и зависит от типа отклонения, но в целом 75% не имеют определяемой причины. Увеличение частоты сопровождает следующие факторы:
хромосомные нарушения. Эти причины обуславливают примерно 5% всех случаев КЗС;
Синдром Дауна – 30% имеют КСЗ, наиболее часто атриовентрикулярные дефекты, дефект желудочковой перегородки (ДЖП) и дефект предсердной перегородки (ДПП);
трисомия 18 – 90% имеют обширные дефекты сердца;
трисомия 13 – 80% имеют обширные дефекты сердца;
синдром Тернера – 10% имеют коартакцию аорты.
моногенные дефекты. Это нарушение объясняет приблизительно 3% случаев КСЗ. Следующие синдромы являются наиболее частыми:
синдром Нунана (нарушения легочного клапана наиболее часты);
синдром Марфана (расслоение аортального клапана и аорты);
синдром Хольта-Орама (ДЖП и ДПП);
полигенные факторы. Они недостаточно поняты, но являются, вероятно, наиболее важными факторами в развитии КЗС, которые могут вновь повторяться в успешных поколениях;
инфекция – инфекция рубелла в первом триместре может обусловить открытый артериальный проток (ОАП) или стеноз легочной артерии. Герпетическая ангина В и грипп А могут стать причиной миокардитов;
препараты – прием матерью литиума связан с нарушениями трехстворчатого клапана. Талидомид, амфетамин, антиметаболиты и фенитоин связаны с КЗС;
алкоголь – 30% младенцев с фетальным алкогольным синдромом имеют КЗС;
диабет у матери – транспозиция магистральных сосудов, ДЖП, коартакция и идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз.
Частота в семье
В семье с одним ребенком, который имеет КЗС, существует 2-5% риска повторения этого заболевания у родных братьев и сестер. Существует 5-10% риска передачи этого заболевания от страдающего индивидуума к следующему поколению, отражая полигенную природу этого состояния.
цианоз. Он может возникать как вследствие сердечных, так и вследствие респираторных проблем, которые обычно легко различаются;
застойная сердечная недостаточность;
шумы, слышимые при обычном обследовании;
нарушение адаптации кровообращения при рождении;
аритмии.
Исследования
Исследования определяются симптомами или признаками нарушений, такими как шумы в сердце. Во многих центрах, где нет прямого доступа к детским кардиологам, необходимо провести основные исследования с тем, чтобы определить, какие дети требуют обращения к детскому кардиологу для дальнейшей оценки. Эти основные исследования включают рентген грудной клетки, электрокардиографию и тест на вымывание азота. Современная эхокардиография вытеснила многие исследования, которые раньше проводились, но эта методика требует серьезной квалификации, которую не всегда легко обеспечить во многих центрах.
РЕНТГЕН ГРУДНОЙ КЛЕТКИ
Это исследование применяется для оценки:
размера сердца. Оценивается измерением поперечного размера сердца к поперечному размеру грудной клетки. Наибольший сердечный диаметр измеряется и сравнивается с максимальным внутренним торакальным диаметром грудной клетки, обычно в точках реберно-диафрагмальных углов. У новорожденного соотношение считается нормальным вплоть до 0.6. КЗС могут иметь место при нормальном значении размеров сердца;
ненормальные очертания сердца;
наличие кровеносных сосудов легочного поля. Идентификация может быть затруднена у новорожденных, особенно если пленка неправильно экспонирована. Если имеет место увеличенная васкулярность (легочная плетора, гиперволемия), то имеет место лево-правый шунт, а если васкулярность снижена (олигамия), то имеет место обструкция правостороннего кровотока к легким;
situs inversus (пузырьки желудочного газа справа) могут указывать на серьезное заболевание сердца, лежащее в основе патологии. Аномалии позвоночника также позволяют предположить нарушения сердца.
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ (ЭКГ)
Это исследование может быть полезным для того, чтобы пролить свет на природу нарушения перед переводом в кардиологический центр для полной оценки. У младенцев необходимо записывать сигналы из положения V4 R (выше правого соска), а также из традиционных грудных отведений V1-V6. Нормальные значения для различных переменных ЭКГ показаны в Таблице 17.3.
Таблица 17.3. Интервалы нормы для P-R интервала
и пиков R и S для различного постнатального возраста
Возраст
Интервал P-R
Пик R
Пик S
V1
V6
V1
V6
0-24 часа
0 .07-0.13
7-20
2-7
3-27
2-10
1-7 дней
0.07-0.13
9-27
2-13
3-19
0.8-10
8-30 дней
0.07-0.17
4-20
2-21
3-13
0.6-9
1-3 месяца
0.07-0.10.
4-18
4-13
2-17
0.8-6
3-6 месяцев
0.07-0.13
6-17
5-16
2-12
0.6-5
Частота сердечных сокращений . Частота сердечных сокращений в норме варьирует с гестационным и постнатальным возрастом. Нормальные значения частоты сердечных сокращений для недоношенных и доношенных младенцев показаны в Таблице 17.4.
Таблица 17.4. Интервал нормы частоты сердечных сокращений у недоношенных и доношенных младенцев при различном постнатальном возрасте
Возраст
Недоношенные младенцы ( Moss & Adams 1968)
Доношенные младенцы (Scott 1981)
0-24 часа
109-173
94-145
1-7 дней
134-200
100-175
8-30 дней
133-200
115-190
1-3 месяца
128-203
124-190
3-6 месяцев
-
111-179
Ось . Средняя ось QRS у новорожденных находится правее, чем у более старших детей, но сдвигается влево в течении первого месяца жизни. Вектор QRS заметно аномален при атрезии трехстворчатого клапана (левая ось -45°, т.е. максимальное положительное смещение QRS в направлении VL ). Ось также вертикальна (-90°) при дефектах эндокардиальной подушки.
Пик Р . Пик Р предшествует сокращению предсердий. Высокий пик Р, превосходящий 3 минуты в отведении II , указывает на гипертрофию правого предсердия, а широкий пик Р позволяет предположить гипертрофию левого предсердия, но редко виден у новорожденных.
Интервал P - R . Этот показатель измеряет время от начала сокращения предсердий до начала сокращения желудочков. Продолжительный интервал P - R указывает на степень закрытия сердца (Таблица 17.3).
Гипертрофия правого желудочка (ГПЖ). Она оценивается по правым отведениям грудной клетки. Критерием для диагноза ГПЖ являются;
Вертикальный (отвесный) пик Т в точках V4 R или V1 с доминирующим R после 5 первых дней жизни;
Вольтаж R или S в V1 или V 6 превосходит интервал нормы (см. Таблицу 17.3);
Пик Q в V1;
Отклонение оси вправо.
Гипертрофия левого желудочка (ГЛЖ). Этот диагноз ставится в соответствие со следующим критерием, но отклонение оси влево само по себе не обязательно свидетельствует о ГЛЖ:
высокий пик R в V6 и глубокий пик S в V1 выше интервала нормы (см. Таблицу 17.3);
совместный вольтаж R в V1 или V 6 и S в V1 превосходит 30 минут;
инвертированный пик Т в левых отведениях грудной клетки. Это позволяет предположить ишемию, но это явление может быть также обусловлено дигоксином.
ТЕСТ НА ВЫМЫВАНИЕ АЗОТА
Этот тест может быть полезен для отличия конгенитальных цианотических поражений сердца от респираторной патологии. Оценки газов крови проводятся до и после того, как младенец подышал 100% кислородом в течении 10 минут. У здоровых младенцев РаО2 должно подняться до 80 кРа (600 мм рт.ст.) При внутреннем заболевании легких РаО2 возрастает до 20-53 кРа (150- 400 мм рт.ст.) в зависимости от тяжести заболевания. При наличии сердечных нарушений с право-левым интракардиальным шунтом увеличение РаО2 будет небольшим.
Эта методика может быть потенциально опасна в том случае, если пациент зависит от смешения спава на лево через PDA . Гипероксия может обусловить закрытие ductus (протока), таким образом, серьезно подвергая младенца опасности. Во время этой процедуры должен быть доступен простагландин Е1 ( PGE1) (см. след. публикации).
Более специализированные исследования
В специализированном центре определенный диагноз может быть поставлен в большинстве случаев с использованием кардиографии. Намного реже требуется катетеризация сердца для диагностики и терапии в случае транспозиции магистральных сосудов.
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
В исследовании КЗС революционным этапом стало введение двухмерной эхокардиографии высокого разрешения, в режиме реального времени. Это позволило сканировать сердце в нескольких стандартных позициях, позволяя получить четкие детали анатомической структуры. Большинство повреждений могут быть диагностированы с помощью только одной этой методики, и все больше и больше сердечных нарушений распознаются на пренатальном ультазвуковом исследовании.
Сердце может быть исследовано в нескольких позициях, которые подчеркивают (освещают) анатомические структуры.
парастернальная длинная ось. Эта позиция показывает структуры левой стороны, включая левое предсердие, митральный клапан, желудочек, перегородку, аортальный клапан и восходящую аорту (Рис. 17.3а);
парастернальная короткая ось. Эта позиция показывает структуры аортального и легочного клапанов и основную легочную артерию (рис. 17.3в);
апикальная четырехкамерная позиция показывает все четыре камеры одновременно: атрио-вентрикулярные клапаны особенно хорошо видны (Рис. 17.3с).
Рис. 17.1. Двухмерная кардиография нормального сердца новорожденного
в режиме реального времени.
(а) Парастернальная длинная ось RV -правый желудочек,
LV -левый желудочек, Ao -аорта. LA -левое предсердие;
( b ) Парастернальная короткая ось. RVOT - выходной тракт правого желудочка,
PA -легочная артерия;
(с) Апикальный четырехкамерный обзор RA – правое предсердие.
Большинство нарушений могут быть легко распознаны опытным кардиологом с использованием ультразвука. Цветная допплер-эхокардиография с изображением потока также очень полезна для высвечивания кардиологической функции и турбулентности кровотока через небольшие повреждения.
КАТЕТЕРИЗАЦИЯ СЕРДЦА
Этот метод проводится только в специализированных детских кардиологических отделениях. Катетеризация сердца у новорожденных дает примерно 1-2% смертельных исходов и значительную частоту заболеваемости, включая инфекцию и некротизирующий энтероколит (НЭК).
